BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关

1. [多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶
C. 6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 酪氨酸酶

2. [单选题]男，8天。血便2日，腹胀1日。体检：精神萎靡，皮肤轻度黄染，心肺正常。腹软而胀，可见肠型，肠鸣音基本消失，神经系统 (一)。血WBC 19.6×109(上标)/L，中性粒细胞 0.89，X线腹片：肠道充气，可见肠壁内囊积气。最先考虑的诊断为

A. 新生儿坏死性小肠结肠炎
B. 先天性食管气管瘘
C. 先天性巨结肠
D. 先天性肥厚性幽门狭窄
E. 新生儿败血症^{(neonatal septicemia)}

3. [单选题]有关Crohn病与溃疡性结肠炎的区别，错误的是

A. Crohn病可累及上消化道，而溃疡性结肠炎不会
B. Crohn病极少累及直肠，而溃疡隆结肠炎100％累及
C. crohn病可单独累及回肠，而溃疡性结肠炎不会
D. Crohn病比溃疡性结肠炎更易发生肛周病变
E. Crohn病不引起瘘管，而溃疡性结肠炎有可能引起肛瘘

4. [多选题]日本血吸虫成虫主要寄生于人体哪一部位()

A. 肝
B. 结肠壁
C. 肺
D. 肠系膜上静脉
E. 肠系膜下静脉

5. [单选题]4岁女孩，6天前咽痛发热1天，4天前再次发热，伴头痛、呕吐、肢体疼痛，今热稍退，但发现左下肢不能站立。查体：左下肢肌力Ⅲ级，左膝腱反射消失，感觉正常。最可能的诊断为

A. 结核性脑膜脑炎
B. 吉兰-巴雷综合征
C. 周围神经炎
D. 病毒性脑炎
E. 脊髓灰质炎

6. [单选题]新生儿早发型败血症是指

A. 生后24小时内起病
B. 生后1周内尤其是3天内起病
C. 生后2周内发病
D. 出生7天后发病
E. 出生10天后发病

7. [单选题]7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全^{(congenital gonadai dysgenesis)}
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征

8. [多选题]对儿童体格发育进行评价是依据儿童体格生长规律来判断其生长情况，包括下列哪几个方面?()

A. 生长水平
B. 生长速度
C. 个体差异
D. 匀称程度

9. [单选题]8个月婴儿，混合喂养，未添加辅食，近2个月来面色苍白明显，厌食，欠活泼，心肺未见异常，肝肋下2cm，RBC 2．9×1012／L，Hb 90g／L，WBC 8．0×109．／L，N 0．40，L 0．58，单核细胞0．002。以下化验结果提示其患缺铁性贫血，但不包括

A. 总铁结合力62．65 μmol／L
B. 血清铁蛋白10μg／L
C. 细胞游离原卟啉＞0．9μmoL／L
D. 血清铁8．95μmoL／L
E. 铁粒幼红细胞0．15

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