1. [填空题]一岁女孩，父母亲(parent)为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验(ferric chloride test)呈阳性。
最可能的诊断是 ( )
A. 白化病(albinism)
B. 脑白质营养不良症
C. 甲状腺功能低下
D. 糖原累积症
E. 苯丙酮尿症
2. [单选题]婴儿碘的推荐摄入量(RNI)为
A. 90μg/d
B. 40μg/d
C. 60μg/d
D. 30μg/d
E. 50μg/d
3. [单选题]多种实验室检查可以用于诊断假肥大型肌营养不良，最系统的检查顺序是
A. 分子生物学检查，肌活检，肌酶
B. 分子生物学检查，肌酶，肌活检
C. 肌活检，肌酶，分子生物学检查
D. 肌酶，分子生物学检查，肌活检
E. 肌酶，肌活检，分子生物学检查
4. [多选题]诊断结肠癌时，可选择(selectable)检测的肿瘤标志物
A. AFP
B. CA242
C. CA199
D. CEA
E. AFU
