1. [单选题]患儿，2岁，因智力低下、不能行走来诊，查体见：头大，表情呆滞，面色苍黄，身长69cm，体重9kg，前囟未闭，腹胀，脐疝。此患儿确诊需要做下列哪项检查
A. 血清T4、T3
B. 染色体
C. 血清碱性磷酸酶测定
D. 骨骼X线摄片
E. 血清tSH、T4测定
2. [单选题]若该患儿长大后结婚生子，则有关其子代的说法正确的是
A. 是α地中海贫血的肯定携带者
B. 是β地中海贫血的肯定携带者
C. 可能是健康者
D. 可能是重型β地中海贫血患者
E. 以上都不对
3. [单选题]男，3岁，诊断为先天性心脏病，肺动脉瓣狭窄合并右心室漏斗部狭窄，超声心动图测定跨瓣压差为80mmHg目前治疗意见是
A. 暂不需要手术
B. 手术治疗
C. 长期随访
D. 球囊导管扩张术
E. 先球囊导管扩张肺动脉瓣，再开胸手术解除漏斗部狭窄
4. [单选题]关于新生儿生理性黄疸错误的是
A. 以间接胆红素升高为主
B. 尿胆红素呈阳性
C. 早产儿黄疸可持续2～4周
D. 足月儿总胆红素221Lmol／L
E. 可以有轻度嗜睡或纳差
5. [多选题]男，12岁，半月前患“猩红热”，近2天发现患儿眼睑水肿且逐日加重，尿色深如茶水。确诊急性链球菌感染后肾炎的主要依据(main basis)是()。
A. 尿常规检查
B. 肾功能(肌酐清除率等)
C. 双肾B超
D. 血清补体C3下降和ASO滴度升高
E. 尿红细胞形态学检查
6. [单选题]2个月男孩，生后不久发生慢性口腔鹅口疮。接种卡介苗后第2天局部红肿，第4天溃疡伴高热40℃，10天后出现气促。查体：双肺细湿啰音，肝肋下4cm，脾肋下2cm。外周血白细胞2．5×109／L，L 20％，CD3+细胞30％，CD4+细胞20％，CD8+细胞10％。诊断为
A. 慢性良性中性粒细胞减少症
B. X连锁无丙种球蛋白血症
C. 周期性中性粒细胞减少症
D. 慢性肉芽肿病
E. X连锁严重型联合免疫缺陷病
