1. [单选题]典型苯丙酮尿症
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
2. [单选题]女，14岁，月经量增多9个月，2周来牙龈出血，下肢散在出血点(petechia)及瘀斑。血常规Hb 85g／L，WBC5．6×109／L。PLT 32×109／L。
A. 初步诊断为原发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura)，下列哪项检查对诊断最有帮助
B. 束臂试验阳性
C. 血小板抗体阳性
D. 骨髓增生活跃，巨核细胞增多，且有成熟抑制
E. 出血时间延长
F. 血块收缩不良
3. [单选题]维生素D缺乏性佝偻病(vitamin d deficiency rickets)时肌肉松弛，肌张力降低的原因是肌肉
A. 钙代谢障碍
B. 磷代谢障碍
C. 蛋白质代谢障碍
D. 脂肪代谢障碍
E. 糖代谢障碍
4. [单选题]脑性瘫痪主要表现为
A. 不对称性弛缓性瘫痪，无感觉障碍
B. 不对称性弛缓性瘫痪，有感觉障碍
C. 对称性弛缓性瘫痪，有感觉障碍
D. 对称性弛缓性瘫痪，无感觉障碍
E. 痉挛性瘫痪
5. [单选题]新生儿寒冷时产热的主要方式是
A. 骨骼肌震颤产热
B. 葡萄糖氧化供能
C. 棕色脂肪组织化学性产热
D. 饱和脂肪酸代谢产热
E. 消耗储备的氨基酸产热
6. [多选题]女，10岁，黄疸、肝肿大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环，最可能的诊断()。
A. 肝糖原累积症
B. 病毒性肝炎
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼-匹克病
7. [单选题]有关川崎病的描述下列哪项不妥
A. 系病因未明的血管炎综合征
B. 多数自然康复，心肌梗死是主要死因
C. 好发于婴幼儿，男多于女
D. 病理改变主要涉及冠状动脉的毛细血管
E. 本病还可致肝、脑、肾等损害
8. [单选题]欲判断患儿属于哪一类型的先天性心脏病，首先应采用的最简便的无创性检查是
A. 心脏X线摄片
B. 心电图
C. 超声心动图
D. 心导管检查及心室造影
E. 放射性同位素的心血管造影
