正确答案:

糖原累积症

B

题目：男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol／L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

解析：B

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骨骼病变为溶骨性凿穿样损害

解析：朗格汉斯细胞组织细胞增多症(Langer-hans’cellhistiocytosis，LCH)是以大量朗格汉斯细胞增生、浸润和肉芽肿形成，导致器官功能障碍为特征的一组疾病。胸片表现为双肺边界不清的微结节或网结节浸润，以中上肺为著，囊状改变是疾病特征性的改变，可以与结节同时存在。骨骼病变为溶骨性凿穿样损害；脊柱多表现为椎体破坏；最早、最常见的是颅骨受损，其他骨盆、脊柱、肋骨、肩胛骨等亦常受累。

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