正确答案: 肾上腺脑白质营养不良
A
题目:患儿男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体:反应迟钝,不能独站,全身皮肤呈褐色,无皮疹,四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5.4mmol/L,血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是
解析:该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐,其血清钠仅128mmoL/L,结合头颅MRI结果以及阳性家族史,故正确答案为A。
查看原题 点击获取本科目所有试题
延伸阅读的答案和解析:
[多选题]有关儿童多动综合征学习困难的描述哪些是正确的
学习困难常常逐渐发生,3年级以后成绩下降明显
成绩下降常涉及所有科目
学习成绩波动大,与家长、老师的关注多少有显著的关系
越是简单的题目越容易错误
[单选题]6个月男婴,腹泻1周,大便初为黄绿色稀便,近2天大便深绿色,伴有脓血及黏液,镜检多量白细胞,病后发热,精神差。该患儿腹泻机制是
细菌侵袭肠黏膜
[单选题]心脏杂音产生的机制是
右心室排血量增多,引起右心室流出道相对性狭窄
解析:A。由于右心室增大,大量的血流通过正常肺动脉瓣时(形成相对狭窄)在左第 2肋间近胸骨旁可闻及2~3级喷射性收缩期杂音。
[单选题]16岁女孩患弥漫性毒性甲状腺肿,下列哪项临床表现不符合
月经过多
[单选题]女,6岁,间断咳嗽半年,近1周咳嗽加重,伴喘息,以凌晨为重。查体:两肺可闻及散在哮鸣音。胸片示两肺纹理增重。
支气管哮喘
解析:此患儿最大可能为支气管哮喘,从年龄、病史及此次查体两肺散在哮鸣音来考虑,支气管哮喘比其他所列疾病可能性更大。
[单选题]对风疹和麻疹具有临床鉴别意义的是
血清特异性抗体检测
解析:D。根据麻疹接触史、前驱期出现 Koplik斑、皮疹形态和出现顺序、出疹与发热关系、退疹后皮肤脱屑及色素沉着等特点,诊断较容易。前驱期鼻咽分泌物找到多核巨细胞及尿中检测包涵体细胞有助于早期诊断。在出疹1~2天时用ELISA法测出麻疹抗体可礴诊。
[单选题]维生素D缺乏可引起手足搐搦症主要是由于
甲状旁腺反应迟钝
[单选题]2岁男孩,突发高热,伴咳嗽,经抗生素治疗3天无效,体温仍高,咳嗽加重伴气促及烦躁。查体:体温39℃,呼吸62次/分,心率172次/分,X线胸片有圆形密度增深阴影伴气胸。
金黄色葡萄球菌肺炎
本文链接:https://www.233go.com/key/9e6jyv.html
相关资料