正确答案: 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
D
题目:造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]Lorenzo油适用于治疗以下哪种疾病
肾上腺脑白质营养不良
[单选题]1岁女孩,平时易烦、多汗、前额突出,胸部串珠,腕部X线片,干骺端呈毛刷状改变,血磷、钙均略降低,碱性磷酸酶升高。
维生素D缺乏性佝偻病
[单选题]系统性红斑狼疮中具有该病标记性意义的抗体是
抗Sm
解析:选项A,抗RNP阳性率约40%,对SLE特异性不高;选项B,抗双链DNA对SLE的特异性高达95%,但敏感性只有70%,对确诊SLE和判断狼疮的活动性有很大的参考价值;选项C,抗Scl-70是弥漫性系统性硬皮病的标志性抗体;选项D,抗Sm对SLE的特异性高达99%,但敏感性仅为25%,可作为SLE回顾性诊断的重要依据;选项E,抗Jo-1是皮肌炎的较特异的抗体。抗Sm抗体特异性最高,故选D。
[单选题]生后16h女婴,反复惊厥已4h,抽搐时手腕内屈,足踝直伸,抽搐停止神志即正常,一般状况可。血钙1.5mmol/L(6mg/dl)。心电图:QT时间>0.19s。X线胸片:胸腺影缺如。
胸腺发育不全
[单选题]《医疗事故处理条例》规定尸检的期限是
死后48小时以内进行
[单选题]以下哪一项不是生理性黄疸的特点
足月儿黄疸在2周后开始消退
[多选题]小儿结核病的病史主要包括
卡介苗接种史
结核接触史
结核中毒症状
发病前有无急性传染病史
既往有无结核过敏表现
解析:小儿结核病的病史除卡介苗接种史、结核中毒症状外,应特别注意结核病接触史和急性传染病史,还应询问有无结核过敏表现。
[单选题]下列哪一项不是营养性巨幼细胞贫血的好发儿童( )
男童,3岁,来自农村,无偏食、挑食习惯,确诊存在钩虫感染
[单选题]下列有关液体治疗补钾描述错误的是
血钾浓度恢复正常即可停止补钾
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