造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

1. [单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

2. [单选题]Lorenzo油适用于治疗以下哪种疾病

A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. 糖原累积病
E. 黏多糖病

3. [单选题]1岁女孩，平时易烦、多汗、前额突出，胸部串珠，腕部X线片，干骺端呈毛刷状改变，血磷、钙均略降低，碱性磷酸酶升高。

A. 维生素D缺乏性佝偻病
B. 呆小病
C. 软骨营养障碍
D. 脑积水
E. 低血磷性佝偻病
F. 肾性佝偻病

4. [单选题]系统性红斑狼疮中具有该病标记性意义的抗体是

A. 抗RNP
B. 抗双链DNA
C. 抗Scl-70
D. 抗Sm
E. 抗Jo-1

5. [单选题]生后16h女婴，反复惊厥已4h，抽搐时手腕内屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般状况可。血钙1．5mmol／L(6mg／dl)。心电图：QT时间>0．19s。X线胸片：胸腺影缺如。

A. X-连锁无丙种球蛋白血症
B. 婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
C. 胸腺发育不全
D. 共济失调性毛细血管扩张症^{(ataxia telangiectasia)}
E. 普通变异型免疫缺陷病(CVID)

6. [单选题]《医疗事故处理条例》规定尸检的期限是

A. 死后12小时以内进行
B. 死后24小时以内进行
C. 死后48小时以内进行
D. 死后72小时以内进行
E. 死后84小时以内进行

7. [单选题]以下哪一项不是生理性黄疸的特点

A. 生后2～3d出现黄疸
B. 足月儿总胆红素值不大于12mg／dl
C. 足月儿黄疸在2周后开始消退
D. 结合胆红素小于1．5mg／dl
E. 一般情况好

8. [多选题]小儿结核病的病史主要包括

A. 卡介苗接种^{(bcg vaccination)}史
B. 结核接触史
C. 结核中毒症状
D. 发病前有无急性传染病史
E. 既往有无结核过敏表现

9. [单选题]下列哪一项不是营养性巨幼细胞贫血的好发儿童( )

A. 男婴，6个月，单纯母乳喂养，乳母长期素食
B. 男童，5岁，患"急性淋巴细胞白血病“2年余，长期以甲氨蝶呤及6-巯基嘌呤^{(mercaptopurine)}维持治疗”
C. 女婴，5个月，来自牧区，长期羊乳喂养
D. 男童，3岁，来自农村，无偏食、挑食习惯，确诊存在钩虫感染
E. 先天性叶酸代谢障碍患儿

10. [单选题]下列有关液体治疗补钾描述错误的是

A. 在纠正脱水的过程中，见尿补钾
B. 静脉补钾的液体浓度<0．3％
C. 静脉补钾时间不宜短于8小时
D. 血钾浓度恢复正常即可停止补钾
E. 口服补钾安全、有效

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